Genetické syndromy- diagnostika
Genetické syndromy- diagnostika – presentace CPD
Ultrazvuková diagnostika genetických syndromů – video 15 min
Co znamená genetické vyšetření ??
Nejúplnější katalog genetických onemocnění OMIM v současné době eviduje více jak 7 000 nemocí, u nichž byl diagnostikován genetický podklad.
V následujícím přehledu je vysvětleno, co bychom měli vědět a o co jedná pod pojmem genetické vyšetření a jaké máme v současné době možnosti.
Tato vyšetření by měla být vždy indikována na základě pohovoru s klinickým genetikem.
Základní genetické vyšetření
Jedná se o stanovení karyotypu- počtu chromozomů jedince, lze s ním diagnostikovat základní chromozomální aberace (delece, duplikace, translokace ) nad 5Mb ( 5 milionů nukleotidů).
Používá se pří základním genetickém vyšeření.
NIPT – Non Invasive Prenatal Testing
V průběhu těhotenství od cca 10. týdne lze diagnostikovat z krve matky i základní počet chromozomů u plodu ( NIPT Trisomy ). Timto vyšetřením lze skoro ve 100% vyloučit u plodu Downův sy, Edwardsův sy, Pataův sy i stanovit pohlaví plodu. Pohlaví lze stanovit i u dvojčat.
ArrayCGH – komparativní genomová hybridizace
Podrobnější vyšetření karyotypu – počtu chromozomů- s rozlišením mikrodelecí, či mikroduplikací o velikosti 500 Kb ( 500 tisíc nukleotidů) – používá se při podezření na některé mikrodeleční syndromy ( Prader Willi, ..
Rozšířené genetické vyšetření
Jedná se o genetické vyšetření Preventbox 1 – karyotyp rozšířený o nosičství vloh k několika nejčastějším autosomálně recesivním onemocněním v populaci ( cystická fibrosa, spinální muskulární atrofie, sy fragilního X, hluchota …… )
Lze absolvovat jako základní prekoncepční vyšetření
Rozšířený screening autosomálně recesivních onemocnění
Jedná se o vyšetření typu Preventbox 2, Panda, Carrier screening . Při tomto vyšetření se testuje cca 110 vloh k onemocněním u bezpříznakových nosičů. K onemocnění dítěte dojde, pokud je partner rovněž nosič stejné vlohy. Pro toto vyšetření se někdy používá název Test kompatibility partnerů.
Používá se před zařazením do IVF, možné nabídnout rodičům, kteří chtějí mít více informací o svém zdravotním stavu již před otěhotněním jako rozšířené prekoncepční vyšetření
Panely genů
Pro skupiny onemocnění ( kostní dysplasie, srdeční vady, vývojové vady mozku ) byly vytipovány skupiny genů. Panely obvykle obsahují několik set genů, u nichž je metodou NGS ( Next generation sequencing) stanoven přímo počet a pořadí nukleotidů ( písmena genetické abecedy ) v jednotlivých genech.
WES – Klinický exom
Analysuje sekvenci a počet 10 milionů nukleotidů v nejdůležitějších genech ( cca 3300) , které se podílejí na vývoji jedince . – Heredity panel
Používá se při diagnostice vzácných onemocnění
Ultrazvuková diagnostika genetických syndromů
Ultrazvukovým vyšetřením nejsme většinou schopni nález syndromologicky přesně zařadit. Při ultrazvukovém vyšetření hledáme známky tzv. stigmatizace plodu, při jejichž nálezu doplňujeme další upřesňující genetická vyšetření .