Genetické syndromy- diagnostika

Genetické syndromy- diagnostika – presentace CPD

Co znamená genetické vyšetření ??

Nejúplnější katalog genetických onemocnění OMIM v současné době eviduje více jak 7 000 nemocí, u nichž byl diagnostikován genetický podklad.

V následujícím přehledu je vysvětleno, co bychom měli vědět a o co jedná pod pojmem genetické vyšetření a jaké máme v současné době možnosti.

Tato vyšetření by měla být vždy indikována na základě pohovoru s klinickým genetikem.

Základní genetické vyšetření

Jedná se o ¨stanovení karyotypu- počtu chromozomů jedince, lze s ním diagnostikovat základní chromozomální aberace (delece, duplikace, translokace ) nad 5Mb ( 5 milionů nukleotidů).

Používá se pří základním genetickém vyšeření

NIPT – Non Invasive Prenatal Testing

V průběhu těhotenství od cca 10. týdne lze diagnostikovat z krve matky i základní počet chromozomů u plodu ( NIPT Trisomy ). Timto vyšetřenm lze skoro ve 100% vyloučit u plodu Downův sy, Edwardsův sy, Pataův sy i stanovit pohlaví plodu. Pohlaví lze stanovit i u dvojčat.

ArrayCGH – komparativní genomová hybridizace

Podrobnější vyšetření karyotypu – počtu chromozomů s rozlišením 500 Kb ( 500 tisíc nu¨kleotidů) – se používá při podezření na některé mikrodeleční syndromy ( Prader Willi, ..

Rozšířené genetické vyšetření

Jedná se o genetické vyšetření – karyotyp rozšířené o nosičství vloh k několika nejčastějším autosomálně recesivním onemocněním v populaci ( cystická fibrosa, spinální muskulární atrofie, sy fragilního X, hluchota …… )

Rozšířený screening autosomálně recesivních onemocnění

Jedná se o vyšetření typu Preventbox, Panda, Carrier screening . Při tomto vyšetření se testuje cca 110 vloh k onemocněním u bezpříznakových nosičů. K onemocnění dítěte dojde, pokud je partner rovněž nosič stejné vlohy.

Používá se před zařazením do IVF, možné nabídnout rodičům, kteří chtějí mít více informací o svém zdravotním stavu již před otěhotněním .

Panely genů

Pro skupiny onemocnění ( kostní dysplasie, srdeční vady, vývojové vady mozku ) by¨ly vytipovány skupiny genů. Panely obvykle obsahují několik set genů, u nichž je metodou NGS ( Next generation sequencing) stanoven přímo počet a pořadí nukleotidů v jednotlivých genech.

WES – Klinický exom

Diagnostikuje analysou sekvence a počtu nukleotidů většina nejdůležitějších genů ( cca 3300) , které se podílejí na vývoji jedince . – Heredity panel