Genetické syndromy- diagnostika

Genetické syndromy- diagnostika – presentace CPD

Ultrazvuková diagnostika genetických syndromů – video 15 min

Co znamená genetické vyšetření ??

Nejúplnější katalog genetických onemocnění OMIM v současné době eviduje více jak 7 000 nemocí, u nichž byl diagnostikován genetický podklad.

V následujícím přehledu je vysvětleno, co bychom měli vědět a o co jedná pod pojmem genetické vyšetření a jaké máme v současné době možnosti.

Tato vyšetření by měla být vždy indikována na základě pohovoru s klinickým genetikem.

Základní genetické vyšetření

Jedná se o stanovení karyotypu- počtu chromozomů jedince, lze s ním diagnostikovat základní chromozomální aberace (delece, duplikace, translokace ) nad 5Mb ( 5 milionů nukleotidů).

Používá se pří základním genetickém vyšeření.

NIPT – Non Invasive Prenatal Testing

V průběhu těhotenství od cca 10. týdne lze diagnostikovat z krve matky i základní počet chromozomů u plodu ( NIPT Trisomy ). Timto vyšetřením lze skoro ve 100% vyloučit u plodu Downův sy, Edwardsův sy, Pataův sy i stanovit pohlaví plodu. Pohlaví lze stanovit i u dvojčat.

ArrayCGH – komparativní genomová hybridizace

Podrobnější vyšetření karyotypu – počtu chromozomů- s rozlišením mikrodelecí, či mikroduplikací o velikosti 500 Kb ( 500 tisíc nukleotidů) – používá se při podezření na některé mikrodeleční syndromy ( Prader Willi, ..

Rozšířené genetické vyšetření

Jedná se o genetické vyšetření Preventbox 1 – karyotyp rozšířený o nosičství vloh k několika nejčastějším autosomálně recesivním onemocněním v populaci ( cystická fibrosa, spinální muskulární atrofie, sy fragilního X, hluchota …… )

Lze absolvovat jako základní prekoncepční vyšetření

Rozšířený screening autosomálně recesivních onemocnění

Jedná se o vyšetření typu Preventbox 2, Panda, Carrier screening . Při tomto vyšetření se testuje cca 110 vloh k onemocněním u bezpříznakových nosičů. K onemocnění dítěte dojde, pokud je partner rovněž nosič stejné vlohy. Pro toto vyšetření se někdy používá název Test kompatibility partnerů.

Používá se před zařazením do IVF, možné nabídnout rodičům, kteří chtějí mít více informací o svém zdravotním stavu již před otěhotněním jako rozšířené prekoncepční vyšetření

Panely genů

Pro skupiny onemocnění ( kostní dysplasie, srdeční vady, vývojové vady mozku ) byly vytipovány skupiny genů. Panely obvykle obsahují několik set genů, u nichž je metodou NGS ( Next generation sequencing) stanoven přímo počet a pořadí nukleotidů ( písmena genetické abecedy ) v jednotlivých genech.

WES – Klinický exom

Analysuje sekvenci a počet 10 milionů nukleotidů v nejdůležitějších genech ( cca 3300) , které se podílejí na vývoji jedince . – Heredity panel

Používá se při diagnostice vzácných onemocnění

Ultrazvuková diagnostika genetických syndromů

Ultrazvukovým vyšetřením nejsme většinou schopni nález syndromologicky přesně zařadit. Při ultrazvukovém vyšetření hledáme známky tzv. stigmatizace plodu, při jejichž nálezu doplňujeme další upřesňující genetická vyšetření .

M. Down – Trisomie 21. chromozomu

Patauův syndrom – trisomie 13

Di Georgův syndrom- mikrodelece del 22

Noonanův syndrom – Rasopathie

Pallister Hall syndrom

Timothy syndrom- syndrom Long QT

Mikroduplikace X

Acromelic frontonasal dysplasia

Tuberosní sklerosa