Genetické syndromy- diagnostika

Genetické syndromy- diagnostika – presentace CPD

Co znamená genetické vyšetření ??

Nejúplnější katalog genetických onemocnění OMIM v současné době eviduje více jak 7 000 nemocí, u nichž byl diagnostikován genetický podklad.

V následujícím přehledu je vysvětleno, co bychom měli vědět a o co jedná pod pojmem genetické vyšetření a jaké máme v současné době možnosti.

Tato vyšetření by měla být vždy indikována na základě pohovoru s klinickým genetikem.

Základní genetické vyšetření

Jedná se o ¨stanovení karyotypu- počtu chromozomů jedince, lze s ním diagnostikovat základní chromozomální aberace (delece, duplikace, translokace ) nad 5Mb ( 5 milionů nukleotidů).

Používá se pří základním genetickém vyšeření

NIPT – Non Invasive Prenatal Testing

V průběhu těhotenství od cca 10. týdne lze diagnostikovat z krve matky i základní počet chromozomů u plodu ( NIPT Trisomy ). Timto vyšetřenm lze skoro ve 100% vyloučit u plodu Downův sy, Edwardsův sy, Pataův sy i stanovit pohlaví plodu. Pohlaví lze stanovit i u dvojčat.

ArrayCGH – komparativní genomová hybridizace

Podrobnější vyšetření karyotypu – počtu chromozomů s rozlišením 500 Kb ( 500 tisíc nu¨kleotidů) – se používá při podezření na některé mikrodeleční syndromy ( Prader Willi, ..

Rozšířené genetické vyšetření

Jedná se o genetické vyšetření – karyotyp rozšířené o nosičství vloh k několika nejčastějším autosomálně recesivním onemocněním v populaci ( cystická fibrosa, spinální muskulární atrofie, sy fragilního X, hluchota …… )

Rozšířený screening autosomálně recesivních onemocnění

Jedná se o vyšetření typu Preventbox, Panda, Carrier screening . Při tomto vyšetření se testuje cca 110 vloh k onemocněním u bezpříznakových nosičů. K onemocnění dítěte dojde, pokud je partner rovněž nosič stejné vlohy.

Používá se před zařazením do IVF, možné nabídnout rodičům, kteří chtějí mít více informací o svém zdravotním stavu již před otěhotněním .

Panely genů

Pro skupiny onemocnění ( kostní dysplasie, srdeční vady, vývojové vady mozku ) by¨ly vytipovány skupiny genů. Panely obvykle obsahují několik set genů, u nichž je metodou NGS ( Next generation sequencing) stanoven přímo počet a pořadí nukleotidů v jednotlivých genech.

WES – Klinický exom

Diagnostikuje analysou sekvence a počtu nukleotidů většina nejdůležitějších genů ( cca 3600) , které se podílejí na vývoji jedince . – Heredity panel

Ultrazvuková diagnostika genetických syndromů

Ultrazvukovým vyšetřením nejsme většinou schopni nález syndromologicky přesně zařadit. Při ultrazvukovém vyšetření hledáme známky tzv. stigmatizace plodu, při jejichž nálezu doplňujeme další upřesňující genetická vyšetření .

Noonanův syndrom – Rasopathie

Pallister Hall syndrom

Timothy syndrom- syndrom Long QT

Mikroduplikace X