Timothy sy – syndrom Long QT

Vzácné onemocnění  postihující primárně  srdce.

Je charakterizován  syndromem  dlouhého QT ( Long QT),  který způsobuje  poruchy  srdečního rytmu (arytmie), které mohou vést k náhlé smrti. Někteří lidé s Timothyho  syndromem  mají i  strukturální srdeční  vadu  (kardiomyopatii).

U Timothyho  syndromu  je častý   srůst  kůže  u prstů  na rukou,  nebo nohou (syndaktylie).

Asi polovina postižených jedinců má charakteristické  rysy obličeje –  zploštělý nost, nízko nasedajcí  uši, malou  horní čelist a a tenký horní ret.

Dětí s Timothyho  syndromem mají rovněž poruchy autistického spektra a  opožděný vývoj řeči.  U postižených jedinců je častá  špatná koordinace pohybů,  deficit pozornosti,   hyperaktivita, mentální postižení a opakující se záchvaty epilepsie.

Diagnosa:

Analysa DNA v plodové vodě – NGS kardiopanel srdečních onemocnění

Ultrazvukový nález: