Timothy sy – syndrom Long QT
Vzácné onemocnění postihující primárně srdce.
Je charakterizován syndromem dlouhého QT ( Long QT), který způsobuje poruchy srdečního rytmu (arytmie), které mohou vést k náhlé smrti. Někteří lidé s Timothyho syndromem mají i strukturální srdeční vadu (kardiomyopatii).
U Timothyho syndromu je častý srůst kůže u prstů na rukou, nebo nohou (syndaktylie).
Asi polovina postižených jedinců má charakteristické rysy obličeje – zploštělý nost, nízko nasedajcí uši, malou horní čelist a a tenký horní ret.
Dětí s Timothyho syndromem mají rovněž poruchy autistického spektra a opožděný vývoj řeči. U postižených jedinců je častá špatná koordinace pohybů, deficit pozornosti, hyperaktivita, mentální postižení a opakující se záchvaty epilepsie.
Diagnosa:
Analysa DNA v plodové vodě – NGS kardiopanel srdečních onemocnění