Patrně nejdůležitějším vyšetřením v současné prenatální diagnostice je ultrazvukové vyšetření v 12. až 13. týdnu těhotenství. Proto by mělo být vždy přesně naplánováno i pečlivě provedeno. Plod v tomto období měří 8-10 cm. Třebaže je  ještě poměrně malý, už je možné na něm najít první známky  onemocnění a zjistit nejzávažnější morfologické anomalie.

Video 12. týden těhotenství

K těm nejdůležitějším známkám patří:

Nuchální projasnění

Tento nepříliš přesný termín označuje nahromadění tekutiny v podkoží na krku plodu. Příčina tohoto nahromadění není jasná, ale bezpečně víme, že zvyšuje riziko přítomnosti chromosomálních aberací, srdečních vad i některých genetických syndromů.

Nosní kůstka

Dalším velmi dobrým markerem, kterým se daří snížit riziko přítomnosti chromosomální aberace, je zobrazení nosní kůstky. Tento marker je založen na zjištění, že  nemocné plody mají tuto kůstku jen drobnou, či se ji nedaří vůbec zobrazit.

Obrázek : 
Správně nastavený profil obličeje s normální šířkou záhlaví 
a dobře viditelnou nosní kůstkou 
res.: nízké riziko Downova syndromu 

Normální nález v zadní jámě lební snižuje riziko otevřeného 
rozštěpu páteře.                                                         

Pohled na obličej zepředu. Vidíme kompletně vytvořené tvrdé patro
res.: u plodu není kompletní rozštěpová vada obličeje 

Abnormální tvar toku v ductus venosus

Ductus venosus  je céva, která přivádí k srdci plodu okysličenou krev z placenty. Abnormální tvar toku zvyšuje riziko chromosomálních aberací, nebo srdečních vad, které nejsou v časném těhotenství zobrazitelné. V případě abnormálního toku je vhodné specializované vyšetření ve 20. týdnu těhotenství.

Morfologické anomalie

Při pečlivém vyšetření na kvalitném přístroji lze již v tomto obodobí zjistit některé závažné vývojové vady- morfologické anomalie plodu.

Více viz tab.  výsledky

Normální anatomie srdce v 1. trimestru:

Zobrazení normálních toků v obou srdečních komorách, mezikomorová přepážka
je dobře vytvořena. 

Zobrazení přítomnosti aorty a plicnice. Obě tepny jsou normálně široké
ve správném postavení .

Vyšetření NT + biochemický  screening v 1. trimestru

Toto ultrazvukové vyšetření lze kombinovat i s biochemických screeningem Downova syndromu-

tzv. vyšetřením NT+ .