Trombofilní mutace  (TM) – trombofilie

Dědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve. Tato vlastnost může být v některých případech pro své nositele výhodná (omezení ztrát krve při poranění). Současně však může být i  příčinou různých komplikací v těhotenství, při dlouhodobém znehybnění   nebo při  užívání  některých léků může způsobit hlubokou trombosu ( ucpání žíly) či  plicní embolii. .

Jaké jsou nejčastější příčiny TM ?

• mutace genu pro inhibitor koagulace faktor V- tzv. Leidenská mutace  (FVL)
• mutace  enzymu konvertujícího kyselinu listovou – metyltetrahydrofolátreduktásy   (MTHFR)  s následujícím zvýšením hladiny homocysteinu v krvi
• mutace koagulačního faktoru II zvyšujícího hladinu protrombinu  (FII)

Leidenská mutace  (FVL)

Jedná se o nejčastější vrozenou koagulopathii. Riziko trombembolie je během života mezi nosiči přibližně 30%. Vyskytuje se ve formě  hetorozygotní – postižen gen jen na jednom chromozomu (3-7 % populace), nebo  homozygotní- postiženy jsou geny na obou párových chromozomech . Je-li tedy riziko  žilní trombosy u člověka do 40 let  1x z 10 000, u nosiče FVL se zvyšuje na 1x  z 750 a při   užívání hormonální     antikoncepce je toto riziko 1x z 300 uživatelek.

Hyperhomocysteinemie (MTHFR)

 Zvýšená hladina homocysteinu se projeví při nedostatku vitaminů B6, B12 a kyseliny listové. Tato mutace je sice jednou z nejčastějších, je však při  vzniku žilní trombosy nejméně závažná.

Je jednou z příčin :

• trombembolie
• rozštěpových  vad u plodu
• opakovaných  potratů
•  nitroděložního úmrtí
•  hypotrofie plodu
• preeclampsie
• abrupce placenty

Defekt antitrombinu (FII)

Tato porucha má nejsilnější protrombotické účinky. Riziko rozvoje trombembolie je mezi nosiči během života 70-90%.  Kromě trombosy je považován za jednu z příčin:

• opakovaných potratů
• intrauterinního úmrtí plodu

Proč a u koho vyšetřovat:

• snížení rizika  užívání hormonální antikoncepce
• opakované těhotenské ztráty nebo komplikace ( hypotrofie, abrupce placenty,  preeclampsie )
• výskyt trombosy v rodině

Jak se vyšetření provádí ?

Odběr  DNA vzorků k vyšetření je možné provést z krve, nebo speciálním odběrovým setem ze vzorku slin z  ústní  dutiny.

Jaká je cena tohoto vyšetření?

Pokud je vyšetření indikováno lékařem, je vyšetření hrazeno ze všeobecného zdravotního pojištění. U vyšetření na vlastní žádost – viz ceník .

Vyšetření na vlastní žádost

 Všechna námi prováděná vyšetření si lze objednat i bez doporučení Vašeho ošetřujícího lékaře. V těchto případech však tato vyšetření nejsou proplácena  z všeobecného zdravotního pojištění.