Cystická fibrosa je jedním z nejčastějších dědičných nemocí v naší populaci. Vyskytuje u 1 z 2500 pacientů. (např. výskyt Downova syndromu je u 1 ze 700 pacinetů). CF se projeví u dětí, které zdědí od každého z rodičů jeden porušený gen (vlohu).
CF se projevuje celou řadou příznaků. Mezi nejzávažnější je tvorba hustého hlenu v plicích, který způsobuje opakované záněty plic a špatnou funkci slinivky břišní s poruchami trávení. Obtíže lze pomocí léčby jen zmírnit a i přes lébu se s věkem zhoršuje. V současné době je tato nemoc neléčitelná s průměrnou dobou přežití 20-30 let.
Nejčastějšími důvody k vyšetření jsou:
– podezření na klinické onemocnění
– příbuzenský vztah rodičů
– opakované potraty
– léčená neplodnost
V současné době se běžný screening CF neprovádí a vyšetřovány jsou jen manželské páry z výše uvedených důvodů ( viz nahoře). Vzhledem k tomu, že nosičstství jednoho porušeného genu ( vlohy ) je většinou zcela bezpříznakové, rodiče se o nosičství této odchylky dozvědí až po narození nemocného dítěte se všemi dalšími důsledky. Z toho důvodu se naprostá většina dětí s CF rodí zcela neočekávaně zdravým rodičům u nichž se zkombinovala vloha pro toto onemocnění.
Rodiče, u nichž byla tato vloha diagnostikována, mají možnost absolvovat další vyšetření ( prenatální diagnostiku), která potvrdí nebo vyloučí uvedené onemocnění u plodu .
Odběr DNA vzorků k vyšetření je možné provést z biologického materiálu, nejčastěji z krve nebo speciálním odběrovým setem ze vzorku slin z ústní dutiny.
Naše pracoviště vyšetřuje 30 mutací – vloh, které způsobují toto onemocnění. Toto zahrnuje asi 95% všech mutací vyskytujících se v naší populaci.
Pokud je vyšetření indikováno lékařem, je vyšetření hrazeno ze všeobecného zdravotního pojištění. U vyšetření na vlastní žádost – viz ceník.
DNA testování umožní vyloučit většinu (95%), ale ne všechny známé mutace. Nebyla-li mutace diagnostikována, riziko onemocnění CF je sníženo, ale ne zcela vyloučeno.
Při prenatální diagnostice je důležité si uvědomit, že je nutné testovat skutečného otce dítěte, jinak mohou být výsledky nepřesné.
Veveří 39, 602 00, Brno
T: +420 542 221 740
E: cpd@prenatal.cz
Otevřeno:
Po - Pá 07:30 - 19:00
Možnosti parkování:
parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí
Spojení MHD:
tramvaje č. 3, 11, 12 zastávka Grohova
O centru prenatální diagnostiky
Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.
Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.
Navigace
O centru
Vyšetření
Nejčastěji hledáte
Zajímavosti
Kontakty