Pallister Hall syndrom
Pallister-Hallův syndrom je charakterizovaný polydaktylií,, asymptomatickou bifidní epiglottis , laryngotracheálním rozštěpem.
Novorozenci s GLI3-PHS mohou mít hypofyzární insuficienci a mohou zemřít na nediagnostikovanou a neléčenou adrenální infuficienci.
Jedinci s mírným GLI3-PHS mohou být nesprávně diagnostikováni jako izolovaná postaxiální polydaktylie.
Výskyt syndromu – velmi vzácný
Příčina : mutace genu GLJ 3.
Diagnosa : analysa DNA – NGS vyšetřením klinického exomu – WES