Pallister-Hallův syndrom je charakterizovaný polydaktylií,, asymptomatickou bifidní epiglottis , laryngotracheálním rozštěpem.
Novorozenci s GLI3-PHS mohou mít hypofyzární insuficienci a mohou zemřít na nediagnostikovanou a neléčenou adrenální infuficienci.
Jedinci s mírným GLI3-PHS mohou být nesprávně diagnostikováni jako izolovaná postaxiální polydaktylie.
Výskyt syndromu – velmi vzácný
Příčina : mutace genu GLJ 3.
Diagnosa : analysa DNA – NGS vyšetřením klinického exomu – WES
Veveří 39, 602 00, Brno
T: +420 542 221 740
E: cpd@prenatal.cz
Otevřeno:
Po - Pá 07:30 - 19:00
Možnosti parkování:
parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí
Spojení MHD:
tramvaje č. 3, 11, 12 zastávka Grohova
O centru prenatální diagnostiky
Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.
Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.
Navigace
O centru
Vyšetření
Nejčastěji hledáte
Zajímavosti
Kontakty
