Mikroduplikace X
Mužský karyotyp se ziskem genetického materiálu chromosomu X v oblasti Xq11.1q21.31 o velikosti ~ 26,5 Mb. vzniklá de novo
Oblast zahrnuje 300 genů z toho cca 100 genů zahrnutých do OMIM database ( Morbid).
Duplikovaná oblast zahrnuje gen ATRX (OMIM 300032) asociovaný s X vázaným
„alpha thalassemia/mental retardation„ syndromem
Častými klinickými projevy jsou brachydaktylie, hypogonadizmus, široký hrudník, kraniofaciální abnormality.
Fenotypovými projevy je mentální retaradace a autismus.
Diagnosa: arrayCGH