Mužský karyotyp se ziskem genetického materiálu chromosomu X v oblasti Xq11.1q21.31 o velikosti ~ 26,5 Mb. vzniklá de novo
Oblast zahrnuje 300 genů z toho cca 100 genů zahrnutých do OMIM database ( Morbid).
Duplikovaná oblast zahrnuje gen ATRX (OMIM 300032) asociovaný s X vázaným
„alpha thalassemia/mental retardation“ syndromem
Častými klinickými projevy jsou brachydaktylie, hypogonadizmus, široký hrudník, kraniofaciální abnormality.
Fenotypovými projevy je mentální retaradace a autismus.
Diagnosa: arrayCGH
Veveří 39, 602 00, Brno
T: +420 542 221 740
E: cpd@prenatal.cz
Otevřeno:
Po - Pá 07:30 - 19:00
Možnosti parkování:
parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí
Spojení MHD:
tramvaje č. 3, 11, 12 zastávka Grohova
O centru prenatální diagnostiky
Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.
Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.
Navigace
O centru
Vyšetření
Nejčastěji hledáte
Zajímavosti
Kontakty
