Centrum prenatální
diagnostiky Brno

PreventBox

Naše zdravotnické zařízení nabízí v rámci jednoho balíčku preventivní vyšetření dvou nejčastějších příčin předčasného úmrtí dítěte ( CF, SMA) a závažné mentální retardace u chlapců ( FRAXA). Tato onemocnění se vyskytnou v případě kombinace vloh od obou zcela zdravých rodičů a jsou diagnostikována až po porodu po bezproblémovém průběhu těhotenství.

Cystická fibrózaCF

Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní, dědičné onemocnění projevující se závažným onemocněním dýchacích cest a trávicího ústrojí. Je způsobená přítomností mutací v genu CFTR a jeho incidence je ~ 1/2000 novorozenců (přenašečem je každý  ~ 25. jedinec). Toto onemocnění způsobuje opakované záněty plic, které vedou k předčasnému úmrtí.

Spinální muskulární atrofie SMA

Spinální svalová atrofie  je vážné nervosvalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí a dýchacími potížemi, které se začínají projevovat v kojeneckém věku a vede  k předčasnému úmrtí dítěte.

FRAXA

Vyšetření fragilního X chromozómu (FRAXA) – expanze CGG repetic v genu FMR1

Syndrom fragilního X chromozomu (FRAXA), také syndrom Martin-Bell je X vázané dědičné onemocnění s incidencí 1:3500 u mužů a 1:800 u žen. Syndrom se nejčastěji projevuje mentální retardací, poruchami chování, autismem, hyperaktivitou a dismorfickými rysy. Jedná se o expanzi/zmnožení repetic trinukleotidu CGG v genu FMR1 v oblasti Xq27.3

Vyšetření je mimo jiné určeno pro pacienty s mentální retardací, pacienty s FXTAS, v novorozeneckém screeningu, pro dárce gamet a pro ženy s předčasným ovariálním selháním.

Co dělat, pokud mi výsledek vyjde positivní ?

Pokud je výsledek testu positivní, je nutné otestovat i partnera. Onemocnění se projeví jen pokud je přítomna stejná vloha u obou partnerů. Pokud je tato vloha u obou rodičů, je nutné tato onemocnění v případě těhotenství ( riziko postižení je 25%) vyloučit pomocí invasivní prenatální diagnostiky, nebo lze již před otěhotněním preventivně absolvovat preimplantační genetickou diagnostiku v rámci IVF .



Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.
ultrazvuková, gynekologická a genetická ambulance

Veveří 39, 602 00, Brno

T: +420 542 221 740

E: cpd@prenatal.cz

Otevřeno:

Po - Pá 07:30 - 19:00

Možnosti parkování:

parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí

Spojení MHD:

tramvaje č. 3, 11, 12 zastávka Grohova

O centru prenatální diagnostiky

Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.

Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.

logo

logo
Jsme držitelem certifikátu EN ISO 9001:2009
© Copyright 1998 - 2017, Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.
Webmaster GK Servis spol. s.r.o.