Jedná se o sekvenování panelu vybraných cca 3300 genů. U těchto genů jsou pomocí NGS ( Next generation sequencing) detailně analysovány nukleotidy, z kterých se skládají jednotlivé geny.
Výběr genů je založen na jejich prokazatelné vazbě na existující onemocnění. Používá se v diagnostice vzácných onemocnění. Klinický exom je menší (cca 10 – 15 MB) a proto umožňuje v jednom experimentu analyzovat více pacientů. Jedná se tedy o efektivní a ekonomickou variantu vyšetření.
U části genetických syndromů není jejich vzhled typický a překrývá se, tj. stejný fenotyp může mít příčinu v různých genotypech. Elegantním řešením tohoto problému je vyšetření klinického exomu s vyšetřením většiny známých genotypů.
Toto vyšetření je vhodné při podezřená na abnormální vývoj dítěte, výskyt genetické vady, nebo postižení v rodině, nálezu vývojové vady při prenatálním screeningu.
Při indikaci vyšetření klinickým genetikem je vyšetření hrazeno z veřejného zdravotního pojištění, pro samoplátce cena dle ceníku.
Doba vyšetření u akutních případů 3-4 týdny.
Veveří 39, 602 00, Brno
T: +420 542 221 740
E: cpd@prenatal.cz
Otevřeno:
Po - Pá 07:30 - 19:00
Možnosti parkování:
parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí
Spojení MHD:
tramvaje č. 3, 11, 12 zastávka Grohova
O centru prenatální diagnostiky
Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.
Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.
Navigace
O centru
Vyšetření
Nejčastěji hledáte
Zajímavosti
Kontakty
