Celoexomové sekvenování (WES)

Klinický exom

Jedná se o sekvenování panelu vybraných cca 3300 genů. U těchto genů jsou pomocí NGS ( Next generation sequencing) detailně analysovány nukleotidy, z kterých se skládají jednotlivé geny.

Výběr genů je založen na jejich prokazatelné vazbě na existující onemocnění.

Proč používat klinický exom

U části genetických syndromů není jejich vzhled typický a překrývá se, tj. stejný fenotyp může mít příčinu v různých genotypech. Elegantním řešením tohoto problému je vyšetření klinického exomu s vyšetřením většiny známých genotypů.

U koho je vyšetření vhodné ?

Toto vyšetření je vhodné při podezřená na abnormální vývoj dítěte, výskyt genetické vady, nebo postižení v rodině, nálezu vývojové vady při prenatálním screeningu.

Při indikaci vyšetření klinickým genetikem je vyšetření hrazeno z veřejného zdravotního pojištění, pro samoplátce cena dle ceníku.

Doba vyšetření v naší laboratoři u akutních případů 3-4 týdny.