Screening muskulární svalové atrofie

Spinální muskulární atrofie – typ 1

Je závažné genetické onemocnění postihující míšní nervové buňky. Vede postupně k ochabování svalů, schopnosti dítěte dýchat, pohybovat se a polykat.

Ohrožuje život dítěte již v raném věku.

Proč se nechat vyšetřit ?

Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění, u kterého dítě zdědí vlohu od obou bezpříznakových rodičů.

Přenašečem poškozeného genu- vlohy je každý 35 člověk v populaci. Jedná se o druhou nejčastější příčinu úmrtí kojenců na autosomálně recesivní onemocnění.

Vyštření na začátku těhotenství odhalí, zda jste přenašeči této vlohy a existuje riziko předání této vlohy Vašemu dítěti.

Screening Spinální muskulární atrofie

Vyšetření spočívá v odběru krve matky. Výsledky jsou známy do 1 týdne od provedení odběru.

Screening SMA je doporučen Společností lékařské genetiky a je i součástí prekoncepčního vyšetření rodičů Prenascan 1 .

Cena vyšetření

Při odběru v rámci 1. screeningu je balíčková cena vyšetření 1 200,- Kč.