Vlašín P.1, Jičínská H.2

1Centrum prenatální diagnostiky s.r.o., Veveří 39, Brno 602 00, Česká republika

2Ambulance prenatální a dětské kardiologie, Veveří 39, Brno 602 00, Česká republika

vlasin@prenatal.cz

Abstrakt přednášky přednesené na Pracovních dnech lékařské genetiky Olomouc 15.9.2011

Fetální medicina jako interdisciplinární obor současné mediciny

Srdeční vady patří mezi nejčastější a nejvíce závažné vrozené vývojové vady. Odhaduje se, že jsou příčinou cca 20 % zmklých těhotenství a mají 30 % podíl na úmrtí po porodu, která jsou zapříčiněna některou vrozenou vývojovou vadou (1).

Screening srdečních vad je dle tradičního dogmatu součástí screningu ve 2. trimestru, tj. v období mezi 19-21. týdnem těhotenství. Dříve je doporučováno vyšetřovat jen pacientky se zvýšeným rizikem, například s nálezem prosáknutí v nuchální oblasti.

Standardním přístupem při vyšetření srdečních vad je tzv. sekvenční přístup, používaný dětskými kardiology, nebo zjednodušený přístup pomocí přesně definovaných sceeningových rovin, který je obvyklý při vyšetření gynekology.

Diagnosa závažné vrozené srdeční vady v polovině těhotenství i její další řešení představuje pro rodiny i porodníky velmi závažný a stresující problém se závažnými psychologickými a etickými dopady. Přesun této diagnosy do časnějších stadií těhotenství je proto velmi žádoucí.

Některá pracoviště doporučují ke screeningu využít stanovení srdeční osy (2), event. patologických hodnot pulsatilního indexu v ductus venosus (3).

V rámci screningu 1. trimestru jsme na našem pracovišti zavedli nový přístup k diagnose těchto vad. V rámci tohoto screeningu využíváme toho, že hemodynamicky závažné srdeční vady způsobují zmenšení či zvětšení příslušného srdečního oddílu. Pacientky s positivním nálezem, tj. s asymetrií některého srdečního oddílu jsou ihned předávány kardiologovi se specializací v prenatální diagnostice, který sekvenčním vyšetřením při dalších kontrolách upřesní diagnosu a prognosu. Současně je v indikovaných případech doplňováno i genetické vyšetření s event. vyšetření karyotypu či mikrodelečních syndromů ( syndrom di George ).

Podmínkou tohoto přístupu je samozřejmě erudice vyšetřujícího obeznámeného s principy prenatální echokardiografie, dobré akustické podmínky a vhodná poloha plodu. Všechna vyšetření provádíme na přístroji General Electric E8 Expert.

Při srovnání počtu záchytů v jednotlivých letech ( viz graf) je zřejmé, že lze posunout diagnostiku hemodynamicky závažných srdečních vad již do období screeningu v 1.trimestru.

Záchyt srdečních vad v Centru prenatální diagnostiky Brno 2006- 2010 :

Literatura:

1. N. Persico, J. Moratalla, C. M. Lombardi, V. Zidere, L. Allan, K. H. Nicolaides. Fetal echocardiography at 11–13 weeks by transabdominal high-frequency ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; 37: 296–301

2. E. Sinkovskaya, S. Horton, E. M. Berkeley, J. K. Cooper, S. Indika, A. Abuhamad. Defining the fetal cardiac axis between 11 + 0 and 14 + 6 weeks of gestation: experience with 100 consecutive Pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: 676–681

3. E. Timmerman, S. A. Clur, E. Pajkrt, C. M. Bilardo. First-trimester measurement of the ductus venosus pulsatility index and the prediction of congenital heart defects Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: 668–675