Vlašín P., Čuprová M., Drábková M., Doubková D., Vondráčková M.
Centrum prenatální diagnostiky Brno

Abstrakt práce přednesené na 32. celostátní konferenci Sekce ultrazvukové diagnostiky ČGPS ČLS JEP 8.10.2011 v Brně

Rozštěp rtu a patra patří k nejčastějším prenatálně diagnostikovaným vrozeným vadám plodu.

U rozštěpu rtu se incidence pohybuje v rozmezí 1/500-2500 v závislosti na typu populace,přičemž v 80% se jedná o jednostranný typ rozštěpu. Incidence isolovaného rozštěpu patra je 1/2500.

U nesyndromologických rozštěpů je většinou příčina multifaktoriální . U 20% se jedná o součást autosomálně dominantních, recesivních či X vázaných syndromů. V současnosti bylo odhaleno 6 genů, které se podílí na jejích vzniku. Je znám jejich zvýšený výskyt ve spojitosti s abusem alkoholu či kouřením, z léků jde nejčastěji o antiepileptika.

Při uz diagnostice rozštěpových vad používáme speciální roviny. Základní rovinou je tangenciální rovina, sloužící k zobrazení horního rtu, k diagnostice rozštěpů patra slouží transversální či sagitální roviny. K doplnění diagnosy je možné použít i 3D/4D zobrazení.

Při správné technice zobrazení je možné diagnostikovat více jak 90% větších rozštěpových vad horního rtu. Naproti tomu diagnosa isolovaného rozštěpu patra je velmi obtížná a jeho prenatální diagnostika je vzácná. Při dobrých akustických podmínkách je diagnosa rozštěpů obličeje možná již od 12-13. týdne gravidity, tedy jako součást 1. trimestrálního screeningu.

Při diagnose je třeba pečlivého vyšetření plodu k vyloučení přidružených vývojových vad.Nejčastěji se jedná o skeletální anomalie , pravidlem je i stanovení karyotypu k vyloučení chromosomálních aberací , nejčastěji trisomie 13,18. Rozštěpy ve střední části obličeje bývají často spojeny s jinými vývojovými vadami obličeje ( hypotelorismus), či CNS( holoprosencephalie, septooptická dysplasie) .

Rozštěpové vady obličeje diagnostikované v CPD :

Rozštěpové vady obličeje jsou i přes vynikající možnosti korekce vzhledem k jejich viditelnosti pro rodiče velmi psychologicky traumatizujícím. Časná prenatální diagnostika s vysvětlením možností korekce a další péče o tento typ postižených dětí vede u rodičů ke zlepšení positivního vztahu k dítěti a umožní jeho lepší přijetí a začlenění do rodiny.