Tuberózní skleróza (TSC) patří mezi neurokutánní onemocnění s AD (autosomálně dominantním ) typem dědičnosti , tj 50% rizikem pro potomky.
Frekvence výskytu cca 1/6- 10 000 osob , 60-80% vzniká de novo
Jedná se o multisystémvé onemocnění s variabilními klinickými projevy , geneticky velmi heterogenní.
Diagnóza je stanovena splněním kritérii , které se dělí na:
hlavní (11 znaků ) – kožní projevy 90%, změny v mozku 90%, oční projevy , nádory orgánů – nejčastěji v srdci, ledvinách a další .
vedlejší (9 znaků ) cysty v kostech, polypy rekta , cysty ledvin , fibromy dásní , poškození skloviny,
Typické trias : faciální angiofibromy , psychomotorická retardace a epilepsie .
Příčina: mutace TSC1 gen, TSC2 gen, popsáno více jak 1000 mutací
Ultrazvuková diagnosa: nádory v srdci , mozku
Diagnosa : WES Heridity panel
Veveří 39, 602 00, Brno
T: +420 542 221 740
M: +420 603 223 116
E: cpd@prenatal.cz
Otevřeno:
Po - Pá 07:30 - 19:00
Možnosti parkování:
parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí
Spojení MHD:
tramvaje č. 3, 11, 12 zastávka Grohova
O centru prenatální diagnostiky
Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.
Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.
Navigace
O centru
Vyšetření
Nejčastěji hledáte
Zajímavosti
Kontakty
