Patauův syndrom- trisomie 13. chromozomu
Pro Patauův syndrom jsou typické mnohočetné vývojové vady.
Prenatálně jsou na ultrazvuku viditelné typické známky:
rozštěpové vady obličeje, polydaktylie, srdeční vady, mikrophtalmie, vývojové vady mozku.
Frekvence: 1: 10 000
Diagnosa :
invasivní vyšetření AMC, CVS – QF PCR diagnosa v den odběru
NIPT Trisomy – screening – 10 dnů