M. Down : Trisomie 21. chromozomu

Downův syndrom

patří mezi nejznámější syndromy způsobené chromozomální aberací. V klasické formě je způsoben trizomií chromozomu 21. Je nejčastější vrozenou příčinou mentální retardace. Charakteristickými znaky jsou typický vzhled a srdeční vady .

Na patogenezi Downova syndromu se podílejí jak kódující, tak nekódující sekvence chromozomu 21 a dále také komplexní interakce těchto sekvencí s ostatními geny.

Ultrazvuková diagnostika se při screeningu v 1. trimestru opírá o šířku podkoží v záhlaví plodu, osifikaci nosní kůstky a nálezu abnormálních průtoků v srdci plodu (trikuspidální regurgitace, reversní tok v ductus venosus).

Pracoviště se zkušenostmi v prenatální diagnostice a s dobrým přístrojovým vybavením je schopno vyslovit podezření na tento syndrom ve více jak 90% případů již při ultrazvukovém vyšetření ve 12-13. týdnu těhotenství. .