Di Georgův syndrom- mikrodelece del 22
V prenatálním období jsou typickými ultrazvukovými nálezy závažná srdeční vada a agenese thymu
Incidence 1:4000
Diagnostika:
MLPA – (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Ev. arrayCGH Délka vyšetření : 5 pracovních dnů.