Rasopathie – Noonanův syndrom
Prenatální diagnostika – uz nálezy
Syndrom Noonanové patří mezi autosomálně dominantně děděné onemocnění, které jsou součástí skupiny nemocí tzv. RASopatií.
Četnost je 1/1000−2500 živě narozených dětí.
RASopatie představují skupinu onemocnění způsobených zárodečnými mutacemi v genech signální dráhy RAS/MAPK. Vedle syndromu Noonanové se jedná o kardio-facio-kutánní syndrom, syndrom LEOPARD, Costellův syndrom a další, volně sem řadíme rovněž neurofibromatózu.
Prenatální ultrazvuková diagnostika
U plodu je nejčastější známkou přetrvávající posáknutí v oblasti krku, záhlaví, odstávající, nízko posazené ušní boltce, hypertelorismus a jiné.
Diagnosa:
Diagnosa vyšetření DNA plodu NGS panel Rasopathie
Standardní vyšetření karyotypu, arrayCGH ( mikrodelece – duplikace) toto onemocnění neodhalí.
Publikace:
Prenatální diagnostika plodů se syndromem Noonanové , Česká gynekologie 2019,83,č.3
[sp_wpcarousel id=“2159″]