Jedná se o vzácnou variantu frontonazální dysplazie, která je spojena s řadou abnormalit postihujících oči, čelo a nos a dysrafií střední části obličeje.
Klinický obraz je velmi variabilní. Mezi hlavní nálezy patří hypertelorismus, rozšíření nosního kořene, rozštěp ve střední části obličeje, deformace nosu.
AFND je asociována s různými vývojovými vadami : polydaktylie, tibiální hypoplazie, ageneze corpus callosum a Dandy-Walkerova malformace.
Onemocnění je způsobeno mutaci ZSWIM6 (Zinc Finger SWIM-Type ) – Protein kodující gen
Diagnosa : WES klinický exom
Doba vyšetření : 3-4 týdny.
Veveří 39, 602 00, Brno
T: +420 542 221 740
M: +420 603 223 116
E: cpd@prenatal.cz
Otevřeno:
Po - Pá 07:30 - 19:00
Možnosti parkování:
parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí
Spojení MHD:
tramvaje č. 3, 11, 12 zastávka Grohova
O centru prenatální diagnostiky
Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.
Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.
Navigace
O centru
Vyšetření
Nejčastěji hledáte
Zajímavosti
Kontakty
