Acromelic frontonasal dysostosis ( AFND)
Jedná se o vzácnou variantu frontonazální dysplazie, která je spojena s řadou abnormalit postihujících oči, čelo a nos a dysrafií střední části obličeje.
Klinický obraz je velmi variabilní. Mezi hlavní nálezy patří hypertelorismus, rozšíření nosního kořene, rozštěp ve střední části obličeje, deformace nosu.
AFND je asociována s různými vývojovými vadami : polydaktylie, tibiální hypoplazie, ageneze corpus callosum a Dandy-Walkerova malformace.
Onemocnění je způsobeno mutaci ZSWIM6 (Zinc Finger SWIM-Type ) – Protein kodující gen
Diagnosa : WES klinický exom
Doba vyšetření : 3-4 týdny.