PreventBox – exom

V rámci jednoho balíčku preventivní vyšetření 111 nejčastějších autosomálně recesivních onemocnení , které jsou častou příčinou předčasného úmrtí dítěte ( CF, SMA) a závažné mentální retardace u chlapců ( FRAXA). Tato onemocnění se vyskytnou v případě kombinace vloh od obou zcela zdravých rodičů a jsou diagnostikována až po porodu po bezproblémovém průběhu těhotenství.

Pro koho je toto vyšetření vhodné

• výskyt onemocnění¨, nebo postižení v rodině
• kompatibilita partnerů před plánováním rodiny
• diagnostika onemocnění

Při indikaci klinickým genetikem, je toto vyšetření hrazeno z veřejného zdravotního pojištění, jinak dle ceníku.

Cystická fibróza – CF

Cystická fibróza je nejčastější autozomálně recesivní, dědičné onemocnění projevující se závažným onemocněním dýchacích cest a trávicího ústrojí. Je způsobená přítomností mutací v genu CFTR a jeho incidence je ~ 1/2000 novorozenců (přenašečem je každý  ~ 25. jedinec). Toto onemocnění způsobuje opakované záněty plic, které vedou k předčasnému úmrtí.

Spinální muskulární atrofie – SMA

Spinální svalová atrofie  je vážné nervosvalové onemocnění charakterizované svalovou slabostí a dýchacími potížemi, které se začínají projevovat v kojeneckém věku a vede  k předčasnému úmrtí dítěte.

FRAXA

Vyšetření fragilního X chromozómu (FRAXA) – expanze CGG repetic v genu FMR1

Syndrom fragilního X chromozomu (FRAXA), také syndrom Martin-Bell je X vázané dědičné onemocnění s incidencí 1:3500 u mužů a 1:800 u žen. Syndrom se nejčastěji projevuje mentální retardací, poruchami chování, autismem, hyperaktivitou a dismorfickými rysy. Jedná se o expanzi/zmnožení repetic trinukleotidu CGG v genu FMR1 v oblasti Xq27.3

Vyšetření je mimo jiné určeno pro pacienty s mentální retardací, pacienty s FXTAS, v novorozeneckém screeningu, pro dárce gamet a pro ženy s předčasným ovariálním selháním.

Kompletní seznam onemocnění

Co dělat, pokud mi výsledek vyjde positivní ?

Pokud je výsledek testu positivní, je nutné otestovat i partnera. Onemocnění se projeví jen pokud je přítomna stejná vloha u obou partnerů. Pokud je tato vloha u obou rodičů, je nutné tato onemocnění v případě těhotenství ( riziko postižení je 25%) vyloučit pomocí invasivní prenatální diagnostiky, nebo lze již před otěhotněním preventivně absolvovat preimplantační genetickou diagnostiku v rámci IVF .