Prenatální diagnostika – uz nálezy
Syndrom Noonanové patří mezi autosomálně dominantně děděné onemocnění, které jsou součástí skupiny nemocí tzv. RASopatií.
Četnost je 1/1000−2500 živě narozených dětí.
RASopatie představují skupinu onemocnění způsobených zárodečnými mutacemi v genech signální dráhy RAS/MAPK. Vedle syndromu Noonanové se jedná o kardio-facio-kutánní syndrom, syndrom LEOPARD, Costellův syndrom a další, volně sem řadíme rovněž neurofibromatózu.
Prenatální ultrazvuková diagnostika
U plodu je nejčastější známkou přetrvávající posáknutí v oblasti krku, záhlaví, odstávající, nízko posazené ušní boltce, hypertelorismus a jiné.
Diagnosa:
Diagnosa vyšetření DNA plodu NGS panel Rasopathie
Standardní vyšetření karyotypu, arrayCGH ( mikrodelece – duplikace) toto onemocnění neodhalí.
Veveří 39, 602 00, Brno
T: +420 542 221 740
E: cpd@prenatal.cz
Otevřeno:
Po - Pá 07:30 - 19:00
Možnosti parkování:
parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí
Spojení MHD:
tramvaje č. 3, 11, 12 zastávka Grohova
O centru prenatální diagnostiky
Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.
Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.
Navigace
O centru
Vyšetření
Nejčastěji hledáte
Zajímavosti
Kontakty