Tuberosní sklerosa
Tuberózní skleróza (TSC) patří mezi neurokutánní onemocnění s AD (autosomálně dominantním ) typem dědičnosti , tj 50% rizikem pro potomky.
Frekvence výskytu cca 1/6- 10 000 osob , 60-80% vzniká de novo
Jedná se o multisystémvé onemocnění s variabilními klinickými projevy , geneticky velmi heterogenní.
Diagnóza je stanovena splněním kritérii , které se dělí na:
hlavní (11 znaků ) – kožní projevy 90%, změny v mozku 90%, oční projevy , nádory orgánů – nejčastěji v srdci, ledvinách a další .
vedlejší (9 znaků )
cysty v kostech, polypy rekta , cysty ledvin , fibromy dásní , poškození skloviny,
Typické trias : faciální angiofibromy , psychomotorická retardace a epilepsie .
Příčina: mutace TSC1 gen, TSC2 gen, popsáno více jak 1000 mutací
Ultrazvuková diagnosa: nádory v srdci , mozku
Diagnosa : WES Heridity panel