Centrum prenatální
diagnostiky Brno

Trombofilní mutace  (TM) – trombofilie

Dědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve. Tato vlastnost může být v některých případech pro své nositele výhodná (omezení ztrát krve při poranění). Současně však může být i  příčinou různých komplikací v těhotenství, při dlouhodobém znehybnění   nebo při  užívání  některých léků může způsobit hlubokou trombosu ( ucpání žíly) či  plicní embolii. .

 

Jaké jsou nejčastější příčiny   TM  ?

–         mutace genu pro inhibitor koagulace faktor V- tzv. Leidenská mutace  (FVL)

–         mutace  enzymu konvertujícího kyselinu listovou – metyltetrahydrofolátreduktásy   (MTHFR)  s následujícím zvýšením hladiny homocysteinu v krvi

–         mutace koagulačního faktoru II zvyšujícího hladinu protrombinu  (FII)

 

 

Leidenská mutace  (FVL)

Jedná se o nejčastější vrozenou koagulopathii. Riziko trombembolie je během života mezi nosiči přibližně 30%. Vyskytuje se ve formě  hetorozygotní – postižen gen jen na jednom chromozomu (3-7% populace), nebo  homozygotní- postiženy jsou geny na obou párových chromozomech . Je-li tedy riziko  žilní trombosy u člověka do 40 let  1x z 10 000, u nosiče FVL se zvyšuje na 1x  z 750 a při   užívání hormonální     antikoncepce je toto riziko 1x z 300 uživatelek.

 

Hyperhomocysteinemie ( MTHFR)

 Zvýšená hladina homocysteinu se projeví při nedostatku vitaminů B6, B12 a kyseliny listové. Tato mutace je sice jednou z nejčastějších, je však při  vzniku žilní trombosy nejméně závažná.

 

Je jednou z příčin :

  • trombembolie
  • rozštěpových  vad u plodu
  • opakovaných  potratů
  •  nitroděložního úmrtí
  •  hypotrofie plodu
  • preeclampsie
  • abrupce placenty

 

 

Defekt antitrombinu  (FII)

Tato porucha má nejsilnější protrombotické účinky. Riziko rozvoje trombembolie je mezi nosiči během života 70-90%.  Kromě trombosy je považován za jednu z příčin:

–         opakovaných potratů

–         intrauterinního úmrtí plodu

 

Proč a u koho vyšetřovat:

–         snížení rizika  užívání hormonální antikoncepce

–         opakované těhotenské ztráty nebo komplikace ( hypotrofie, abrupce placenty,  preeclampsie )

–         výskyt trombosy v rodině

 

Jak se vyšetření provádí ?

Odběr  DNA vzorků k vyšetření je možné provést z krve nebo speciálním odběrovým setem ze vzorku slin z  ústní  dutiny.

 

Jaká je cena tohoto vyšetření?

Pokud je vyšetření indikováno lékařem, je vyšetření hrazeno ze všeobecného zdravotního pojištění. U vyšetření na vlastní žádost – viz ceník .

 

Vyšetření na vlastní žádost

 Všechna námi prováděná vyšetření si lze objednat i bez doporučení Vašeho ošetřujícího lékaře. V těchto případech však tato vyšetření nejsou proplácena  z všeobecného zdravotního pojištění.

 

 



Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.
ultrazvuková, gynekologická a genetická ambulance

Veveří 39, 602 00, Brno

T: +420 542 221 740

E: cpd@prenatal.cz

Otevřeno:

Po - Pá 07:30 - 19:00

Možnosti parkování:

parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí

Spojení MHD:

tramvaje č. 3, 11, 12, 13, zastávka Grohova

O centru prenatální diagnostiky

Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.

Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.

Navigace

O centru

  • Registrace
  • Služby
  • Časté dotazy
  • Certifikace
  • Galerie
  • Ceník výkonů

  • Výsledky
  • Objednejte se

 

Vyšetření

  • Ultrazvuková vyšetření
  • Genetická vyšetření


Nejčastěji hledáte

  • Vyšetření NT+
  • UZ 3D/4D vyšetření

 

Zajímavosti

  • Dokumenty
  • Průběh těhotenství


Kontakty



© Copyright 1998 - 2017, Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.
Webmaster GK Servis spol. s.r.o.