Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.

Veveří 39, 602 00 Brno

Tel.: +420 - 542 221 740

e-mail: pvlasin@iol.cz


  • Volná místa
    ...
  • Ceník výkonů
    ...
  • Vývojové vady ledvin a močových cest
    ...
  • Vyšetření NT +
    ...
  • Hladiny HCG U Downova syndromu
    ...
  • Zika virus UZ vyšetření
    ...
  • Vyšetření NT+ ...
    ...
  • Registrace pacientek do gyn ambulance
    ...
  • Vyšetření manželského páru
    ...
  • Clarigo
    ...

 

 

Ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje

Vlašín P., Čuprová M., Drábková M., Doubková D., Vondráčková M.

Centrum prenatální diagnostiky Brno

Abstrakt práce přednesené na 32. celostátní konferenci  Sekce ultrazvukové diagnostiky ČGPS ČLS JEP 8.10.2011  v Brně

 

 

Rozštěp  rtu a patra patří k nejčastějším prenatálně diagnostikovaným vrozeným vadám plodu.

U rozštěpu rtu se incidence pohybuje v rozmezí 1/500-2500 v závislosti na typu populace,přičemž v 80% se  jedná o jednostranný typ rozštěpu.  Incidence isolovaného  rozštěpu  patra  je 1/2500. 

U nesyndromologických rozštěpů je většinou příčina multifaktoriální . U 20% se jedná o součást autosomálně dominantních, recesivních či X vázaných syndromů. V současnosti  bylo odhaleno  6 genů, které se podílí na jejích vzniku. Je znám  jejich zvýšený výskyt ve spojitosti s abusem alkoholu či kouřením, z léků jde nejčastěji o antiepileptika.   

Při uz diagnostice rozštěpových vad používáme  speciální roviny. Základní rovinou je tangenciální rovina, sloužící k zobrazení horního rtu, k diagnostice rozštěpů patra slouží transversální či sagitální roviny. K doplnění diagnosy je možné použít i 3D/4D zobrazení.

Při správné technice zobrazení je možné diagnostikovat více jak 90% větších rozštěpových vad horního rtu. Naproti tomu diagnosa isolovaného  rozštěpu  patra  je velmi obtížná a jeho  prenatální diagnostika je vzácná. Při dobrých akustických podmínkách je diagnosa rozštěpů obličeje možná již od 12-13. týdne gravidity, tedy jako součást 1. trimestrálního screeningu.

Při diagnose je třeba pečlivého vyšetření plodu k vyloučení přidružených vývojových vad.Nejčastěji se jedná o skeletální anomalie , pravidlem je i stanovení karyotypu k vyloučení chromosomálních aberací , nejčastěji   trisomie 13,18. Rozštěpy ve střední části obličeje bývají často spojeny s jinými vývojovými vadami obličeje ( hypotelorismus), či CNS( holoprosencephalie,  septooptická dysplasie) .  

 

Rozštěpové vady obličeje diagnostikované v CPD :

Rozštěpy obličeje

2008

2009

2010

Celkem

10

9

22

Dg. v 1. trimestru

1

1

6

Rozštěpové vady obličeje jsou i přes vynikající možnosti korekce vzhledem k jejich viditelnosti pro rodiče velmi psychologicky traumatizujícím.  Časná prenatální diagnostika s vysvětlením možností  korekce a další péče o tento typ postižených dětí vede  u rodičů ke zlepšení  positivního vztahu k dítěti  a umožní  jeho lepší přijetí a začlenění do rodiny.