Centrum prenatální
diagnostiky Brno

Vlašín P., Čuprová M., Drábková M., Doubková D., Vondráčková M.
Centrum prenatální diagnostiky Brno

Abstrakt práce přednesené na 32. celostátní konferenci Sekce ultrazvukové diagnostiky ČGPS ČLS JEP 8.10.2011 v Brně

Rozštěp rtu a patra patří k nejčastějším prenatálně diagnostikovaným vrozeným vadám plodu.

U rozštěpu rtu se incidence pohybuje v rozmezí 1/500-2500 v závislosti na typu populace,přičemž v 80% se jedná o jednostranný typ rozštěpu. Incidence isolovaného rozštěpu patra je 1/2500.

U nesyndromologických rozštěpů je většinou příčina multifaktoriální . U 20% se jedná o součást autosomálně dominantních, recesivních či X vázaných syndromů. V současnosti bylo odhaleno 6 genů, které se podílí na jejích vzniku. Je znám jejich zvýšený výskyt ve spojitosti s abusem alkoholu či kouřením, z léků jde nejčastěji o antiepileptika.

Při uz diagnostice rozštěpových vad používáme speciální roviny. Základní rovinou je tangenciální rovina, sloužící k zobrazení horního rtu, k diagnostice rozštěpů patra slouží transversální či sagitální roviny. K doplnění diagnosy je možné použít i 3D/4D zobrazení.

Při správné technice zobrazení je možné diagnostikovat více jak 90% větších rozštěpových vad horního rtu. Naproti tomu diagnosa isolovaného rozštěpu patra je velmi obtížná a jeho prenatální diagnostika je vzácná. Při dobrých akustických podmínkách je diagnosa rozštěpů obličeje možná již od 12-13. týdne gravidity, tedy jako součást 1. trimestrálního screeningu.

Při diagnose je třeba pečlivého vyšetření plodu k vyloučení přidružených vývojových vad.Nejčastěji se jedná o skeletální anomalie , pravidlem je i stanovení karyotypu k vyloučení chromosomálních aberací , nejčastěji trisomie 13,18. Rozštěpy ve střední části obličeje bývají často spojeny s jinými vývojovými vadami obličeje ( hypotelorismus), či CNS( holoprosencephalie, septooptická dysplasie) .

Rozštěpové vady obličeje diagnostikované v CPD :

Rozštěpy obličeje 2008 2009 2010
Celkem 10 9 22
Dg. v 1. trimestru 1 1 6

Rozštěpové vady obličeje jsou i přes vynikající možnosti korekce vzhledem k jejich viditelnosti pro rodiče velmi psychologicky traumatizujícím. Časná prenatální diagnostika s vysvětlením možností korekce a další péče o tento typ postižených dětí vede u rodičů ke zlepšení positivního vztahu k dítěti a umožní jeho lepší přijetí a začlenění do rodiny.



Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.
ultrazvuková, gynekologická a genetická ambulance

Veveří 39, 602 00, Brno

T: +420 542 221 740

E: cpd@prenatal.cz

Otevřeno:

Po - Pá 07:30 - 19:00

Možnosti parkování:

parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí

Spojení MHD:

tramvaje č. 3, 11, 12, 13, zastávka Grohova

O centru prenatální diagnostiky

Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.

Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.

Navigace

O centru

  • Registrace
  • Služby
  • Časté dotazy
  • Certifikace
  • Galerie
  • Ceník výkonů

  • Výsledky
  • Objednejte se

 

Vyšetření

  • Ultrazvuková vyšetření
  • Genetická vyšetření


Nejčastěji hledáte

  • Vyšetření NT+
  • UZ 3D/4D vyšetření

 

Zajímavosti

  • Dokumenty
  • Průběh těhotenství


Kontakty



© Copyright 1998 - 2017, Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.
Webmaster GK Servis spol. s.r.o.