( Non Invasive Prenatal Testing)
Souhrn:
Naše laboratoř jako jedna z prvních v České republice zvládla neinvazívní prenatální test trisomie (NIPT) z krve matky k vyloučení Downova syndromu, – Edwardsova syndromu, Patauova syndromu a pohlaví u plodu.
Trisomy test vlastní od roku 2018 CE certifikaci, která jej opravňuje k využití v celém prostoru Evropské unie.
U testu doporučujeme i podrobné ultrazvukové vyšetření k vyloučení morfologických anomalií plodu.
Metodika:
Do krve matky se od začátku těhotenství uvolňují z placenty volné fragmenty DNA. Tyto fragmenty je možné moderní technikou NGS (sekvenování nové generace) vyšetřit. Analyzují se řádově miliony volných fragmentů DNA v mateřské krvi. Četnost fragmentů se hodnotí bioinformatickou analysou. Trisomie je vysoce pravděpodobná při statisticky významném zvýšení četnosti fragmentů z určitého chromozomu.
Efektivita:
Tato opakovaně validovaná metoda vyšetření volné DNA plodu v krvi matky diagnostikuje trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 plodu se senzitivitou nad 99%. Spolehlivost zjištění trisomie 21, 18, 13 je srovnatelná s invasivními metodami vyšetření plodu .Pozitivní výsledek je nutné vždy ověřit pomocí invazivního vyšetření.
Indikace:
Trisomy může být indikován po 10. týdnu těhotenství při:
TRISOMY test XY
je rozšířenou verzí TRISOMY testu. Zjišťuje riziko úplnétrizomie chromozomů 21,18 a 13, chromozomální pohlaví plodu a poruchypočtu pohlavních chromozomů.
Limitace testu Trisomy
Trisomie jsou příčinou pouze 1 % vrozených vad u novorozenců, takže Trisomy (NIPT) není univerzální prenatální test k vyloučení všech vrozených vývojových vad (rozštěpy, srdeční vady, vývoj mozku… ). Výsledky tohoto testu mohou být zkresleny chromozomální aberací matky, nízkou fetální frakcí, mozaika u plodu. Test není vhodný do 6 měsíců po transfuzi nebo po transplantaci kmenových buněk.
V určité části vzorků (v řádu procent) není možné vyšetření zhodnotit a test je nutné opakovat !!!.
Organizace vyšetření:
Odběr krve na vyšetření Trisomy je prováděn nejlépe po objednání v Centru prenatální diagnostiky. Součástí tohoto vyšetření je pohovor s klinickým genetikem, který ještě zváží vhodnost tohoto vyšetření a interpretuje výsledky.
K vyšetření doplňujeme i pečlivé ultrazvukové vyšetření v den odběru zaměřené na ev. markery chromozomálních aberací. V případě nálezu ultrazvukového markeru chromozomální aberace (zvýšená hodnota nuchálního projasnění) je indikováno místo NIPT invasivní vyšetření plodu – odběr choriových klků, nebo odběr plodové vody.
K vyloučení srdečních a rozštěpových vad i celkové zhodnocení vývoje plodu je vhodné doplnit pečlivé ultrazvukové vyšetření v 21. týdnu těhotenství.
Uozornění:
Zdravotní pojišťovna 213 jako jediná hradí u pacientek se zvýšeným rizikem u plodu (1: 100 a více) neinvasivní vyšetření Downova syndromu (NIPT ) z krve matky ze zdravotního pojištění.
Veveří 39, 602 00, Brno
T: +420 542 221 740
E: cpd@prenatal.cz
Otevřeno:
Po - Pá 07:30 - 19:00
Možnosti parkování:
parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí
Spojení MHD:
tramvaje č. 3, 11, 12 zastávka Grohova
O centru prenatální diagnostiky
Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.
Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.
Navigace
O centru
Vyšetření
Nejčastěji hledáte
Zajímavosti
Kontakty