Centrum prenatální
diagnostiky Brno

Souhrn:

Naše laboratoř jako jedna z prvních v České republice zvládla  neinvazívní prenatální test trisomie (NIPT) chromozomu 21 – Downova syndromu,                18 chromosomu – Edwardsův  syndrom  a chromosomu 13 – Pataův syndrom.

 

Metodika:

Do krve matky se od začátku těhotenství uvolňují z placenty volné fragmenty DNA. Tyto fragmenty je možné  moderní technikou  NGS (sekvenování nové generace) vyšetřit. Analyzují se  řádově miliony volných fragmentů DNA v mateřské krvi. Relativní četnost fragmentů se hodnotí  bioinformatickou analysou.  Trisomie je vysoce pravděpodobná při  statisticky významném zvýšení četnosti fragmentů z určitého chromozomu.

 

Efektivita:

Tato opakovaně validovaná metoda vyšetření volné DNA  plodu v krvi matky diagnostikuje  trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 plodu se senzitivitou nad 99%.  Spolehlivost zjištění trisomie 21, 18, 13  je srovnatelná s invasivními metodami vyšetření plodu .
Pozitivní výsledek je nutné  ještě  ověřit pomocí  invazivního  vyšetření.

Indikace:

Trisomy může být indikován po 10. týdnu těhotenství při:

  • Zvýšeném riziku trisomie chromozomu č.21, 13 a 18
  • Atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem.
  • Věku nad 35 let.
  • Obavách o osud gravidity.
  • Suspektním  rodinné anamnese

 

Limitace testu Trisomy

Trisomie jsou příčinou pouze 1 %  vrozených vad u novorozenců,  takže Trisomy  (NIPT)  není univerzální prenatální test k vyloučení všech vrozených vývojových vad (rozštěpy, srdeční vady, vývoj mozku…  ).  Výsledky  tohoto testu  mohou být zkresleny chromozomální aberací  matky, nízkou  fetální  frakcí, mozaika u plodu. Test není vhodný do 6 měsíců po transfuzi  nebo po transplantaci  kmenových  buněk.

 

V určité části vzorků (v řádu procent) není  možné vyšetření zhodnotit a test je nutné  opakovat !!!.

 

Organizace vyšetření:

Odběr krve na vyšetření Trisomy je prováděn nejlépe  po objednání v Centru prenatální diagnostiky.  Součástí tohoto vyšetření je  pohovor s klinickým genetikem, který ještě zváží vhodnost tohoto vyšetření a interpretuje výsledky.

V ceně tohoto vyšetření je zahrnuto i pečlivé ultrazvukové vyšetření v den odběru zaměřené na ev.  markery chromozomálních aberací. V případě  nálezu ultrazvukového markeru chromozomální aberace (zvýšená hodnota nuchálního projasnění) je indikováno místo NIPT invasivní vyšetření plodu – odběr choriových klků, nebo odběr plodové vody.

K vyloučení srdečních a rozštěpových vad  i celkové zhodnocení vývoje plodu je vhodné doplnit pečlivé ultrazvukové vyšetření v 21. týdnu těhotenství.

 

Uozornění:

Zdravotní pojišťovna 211 a 213 hradí u pacientek se zvýšeným rizikem
u plodu (1: 100 a více) neinvasivní vyšetření Downova syndromu (NIPT )
z krve matky ze zdravotného pojištění.



Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.
ultrazvuková, gynekologická a genetická ambulance

Veveří 39, 602 00, Brno

T: +420 542 221 740

E: cpd@prenatal.cz

Otevřeno:

Po - Pá 07:30 - 19:00

Možnosti parkování:

parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí

Spojení MHD:

tramvaje č. 3, 11, 12 zastávka Grohova

O centru prenatální diagnostiky

Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.

Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.

logo

logo
Jsme držitelem certifikátu EN ISO 9001:2009
© Copyright 1998 - 2017, Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.
Webmaster GK Servis spol. s.r.o.