Centrum prenatální
diagnostiky Brno

Klinické využití array CGH v prenatální diagnostice – naše zkušenosti a vybrané kazuistiky

 Grochová D.1, Dobšáková Z. 1, Grochová I. 1, Leznarová D. 2, Popelínská E. 1, Vlašín P.1, 2

1Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o., Veveří 39, Brno 602 00, Česká republika
2Centrum prenatální diagnostiky s.r.o., Veveří 39, Brno 602 00, Česká republika

diana.groch@gmail.com

Abstrakt přednášky přednesené na Pracovních dnech lékařské genetiky Olomouc 15.9.2011
Fetální medicina jako interdisciplinární obor současné mediciny

Konvenční cytogenetika využívající vyšetření karyotypu pomocí G-pruhování je standardní metodou používanou v prenatální diagnostice při detekci chromozomálních abnormalit větších než 5 Mb. Řada genetických syndromů však bývá často spojována s submikroskopickými delecemi či duplikacemi.

Array CGH je jednou z moderních metod, která umožňuje detekci těchto drobných odchylek v genomu. Uplatnění nachází především v postnatální diagnostice, kde přispívá k upřesnění diagnózy, při prevenci, prognóze a hledání vhodné léčby. Využití má rovněž v prenatální diagnostice, přestože řada odchylek detekovaných metodou array CGH nebyla ještě popsána a není znám jejich klinický význam.

V naší laboratoři používáme čip na bázi array CGH firmy BlueGnome Cytochip Focus Constitutional, který je zaměřen na oblasti mající prokazatelnou souvislost s 97 mikrodelečními syndromy popsanými v databázi OMIM. Rozlišovací schopnost tohoto čipu založeného na BAC klonech je 0,5 – 1 Mb, v oblastech mikrodelečních syndromů 100 kb. Array CGH využíváme pro detekci submikroskopických chromozomálních odchylek u pečlivě vybraných prenatálních případů, které byly primárně indikovány ke konvečnímu cytogenetickému vyšetření na základě vážného ultrazvukového nálezu.

Prezentovány budou kazuistiky, u nichž array CGH umožnila záchyt submikroskopických změn, které konvenční cytogenetika neodhalila a dále kazuistiky, kde array CGH objasnila původ nadbytečného genetického materiálu (izochromozómů, marker chromozómů) detekovaných klasickou cytogenetikou.

Z naší tříleté zkušenosti s touto metodou můžeme konstatovat, že Cytochip Focus Constitutional je vhodným nástrojem s vysokou rozlišovací schopností pro detekci malých změn v genomu a přináší významnou diagnostickou informaci pro prenatální genetické poradenství. Mimo jiné se uplatňuje v případech, kde selhala kultivace amniocytů pro účely konvenční cytogeneticky, v případech klonální selekce, nebo k odhalení submikroskopických změn vzniklých při inverzi či translokaci.



Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.
ultrazvuková, gynekologická a genetická ambulance

Veveří 39, 602 00, Brno

T: +420 542 221 740

E: cpd@prenatal.cz

Otevřeno:

Po - Pá 07:30 - 19:00

Možnosti parkování:

parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí

Spojení MHD:

tramvaje č. 3, 11, 12, 13, zastávka Grohova

O centru prenatální diagnostiky

Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.

Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.

Navigace

O centru

  • Registrace
  • Služby
  • Časté dotazy
  • Certifikace
  • Galerie
  • Ceník výkonů

  • Výsledky
  • Objednejte se

 

Vyšetření

  • Ultrazvuková vyšetření
  • Genetická vyšetření


Nejčastěji hledáte

  • Vyšetření NT+
  • UZ 3D/4D vyšetření

 

Zajímavosti

  • Dokumenty
  • Průběh těhotenství


Kontakty



© Copyright 1998 - 2017, Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.
Webmaster GK Servis spol. s.r.o.