Invasivní prenatální diagnostika

K čemu slouží invasivní prenatální diagnostika?
Prenatální diagnostika umožňuje vyšetření některých onemocnění plodu ještě před porodem. Jednou z možností prenatální diagnostiky je i vyšetření počtu a tvaru chromosomů u plodu. K nejčastějším a nejznámějším onemocněním s odlišným počtem chromosomů patří Downův syndrom.

Normální obraz karyotypu :

Provádí se toto vyšetření u všech těhotných žen?

Ne, toto vyšetření se provádí jen u těhotných žen se zvýšeným rizikem přítomnosti chromosomální aberace u plodu.

K rizikovým faktorům patří:

– věk matky v době porodu je vyšší jak 35 let

– positivní biochemický screening  z krve matky – riziko je vyšší jak jedno nemocné dítě z 270 zdravých

– ultrazvukový nález, který zvyšuje riziko přítomnosti chromosomální aberace ( nahromadění tekutiny v podkoží, nepřítomnost nosní kůstky, srdeční vada plodu ……………. )

– přítomnost chromosomální aberace v rodině