Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.

Veveří 39, 602 00 Brno

Tel.: +420 - 542 221 740

e-mail: pvlasin@iol.cz


  • Volná místa
    ...
  • Ceník výkonů
    ...
  • Vývojové vady ledvin a močových cest
    ...
  • Vyšetření NT +
    ...
  • Hladiny HCG U Downova syndromu
    ...
  • Zika virus UZ vyšetření
    ...
  • Vyšetření NT+ ...
    ...
  • Registrace pacientek do gyn ambulance
    ...
  • Vyšetření manželského páru
    ...
  • Clarigo
    ...

Trombofilní mutace  (TM) – trombofilie

Dědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve. Tato vlastnost může být v některých případech pro své nositele výhodná (omezení ztrát krve při poranění). Současně však může být i  příčinou různých komplikací v těhotenství, při dlouhodobém znehybnění   nebo při  užívání  některých léků může způsobit hlubokou trombosu ( ucpání žíly) či  plicní embolii. .

 

Jaké jsou nejčastější příčiny   TM  ?

-         mutace genu pro inhibitor koagulace faktor V- tzv. Leidenská mutace  (FVL)

-         mutace  enzymu konvertujícího kyselinu listovou - metyltetrahydrofolátreduktásy   (MTHFR)  s následujícím zvýšením hladiny homocysteinu v krvi

-         mutace koagulačního faktoru II zvyšujícího hladinu protrombinu  (FII)

 

 

Leidenská mutace  (FVL)

Jedná se o nejčastější vrozenou koagulopathii. Riziko trombembolie je během života mezi nosiči přibližně 30%. Vyskytuje se ve formě  hetorozygotní - postižen gen jen na jednom chromozomu (3-7% populace), nebo  homozygotní- postiženy jsou geny na obou párových chromozomech . Je-li tedy riziko  žilní trombosy u člověka do 40 let  1x z 10 000, u nosiče FVL se zvyšuje na 1x  z 750 a při   užívání hormonální     antikoncepce je toto riziko 1x z 300 uživatelek.

 

Hyperhomocysteinemie ( MTHFR)

 Zvýšená hladina homocysteinu se projeví při nedostatku vitaminů B6, B12 a kyseliny listové. Tato mutace je sice jednou z nejčastějších, je však při  vzniku žilní trombosy nejméně závažná.

Je jednou z příčin :

-         trombembolie

-         rozštěpových  vad u plodu

-         opakovaných  potratů

-         nitroděložního úmrtí

-         hypotrofie plodu

-         preeclampsie

-         abrupce placenty

¨

 

Defekt antitrombinu  (FII)

Tato porucha má nejsilnější protrombotické účinky. Riziko rozvoje trombembolie je mezi nosiči během života 70-90%.  Kromě trombosy je považován za jednu z příčin:

-         opakovaných potratů

     -         intrauterinního úmrtí plodu

    

Proč a u koho vyšetřovat:

-         snížení rizika  užívání hormonální antikoncepce

-         opakované těhotenské ztráty nebo komplikace ( hypotrofie, abrupce placenty,  preeclampsie )

     -         výskyt trombosy v rodině

 

Jak se vyšetření provádí ?

Odběr  DNA vzorků k vyšetření je možné provést z krve nebo speciálním odběrovým setem ze vzorku slin z  ústní  dutiny.

 

Jaká je cena tohoto vyšetření?

Pokud je vyšetření indikováno lékařem, je vyšetření hrazeno ze všeobecného zdravotního pojištění. U vyšetření na vlastní žádost – viz ceník .

 

Vyšetření na vlastní žádost

 Všechna námi prováděná vyšetření si lze objednat i bez doporučení Vašeho ošetřujícího lékaře. V těchto případech však tato vyšetření nejsou proplácena  z všeobecného zdravotního pojištění.