Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.

Veveří 39, 602 00 Brno

Tel.: +420 - 542 221 740

e-mail: pvlasin@iol.cz


  • Volná místa
    ...
  • Ceník výkonů
    ...
  • Vývojové vady ledvin a močových cest
    ...
  • Vyšetření NT +
    ...
  • Hladiny HCG U Downova syndromu
    ...
  • Zika virus UZ vyšetření
    ...
  • Vyšetření NT+ ...
    ...
  • Registrace pacientek do gyn ambulance
    ...
  • Vyšetření manželského páru
    ...
  • Clarigo
    ...

BabyScan - laserové skenování chromozomů - vyšetření mikrodelečních syndromů

Klasické vyšetření karyotypu po kultivaci fetálních buněk získaných při odběru plodové vody, nebo choriových klků,  je vyšetření, které bylo vyvinuto v minulém století. Toto vyšetření umožňuje  jen velmi hrubé  vyšetření počtu a tvaru chromozomů. V současné době již existují mnohem dokonalejší a podrobnější metody vyšetření chromozomů, jejichž výtěžnost je řádově vyšší jak u klasického stanovení karyotypu.


Jednou z těchto mětod je nová technologie cytochipů vyvinutá firmou Bluegnome  http://www.cambridgebluegnome.com/products , která dovoluje vyšetření 97 mikrodelečních syndromů popsaných v lékařské databazi OMIM. Tato nová metoda umožnuje v jednom stanovení získat řádově více informací oproti klasickým  molekulárně- biologickým technikám. Naše laboratoř ji jako jedna z prvních v České republice zavedla do klinické praxe.

Proč využít Cytochip

Tato metoda vychází ze znalosti DNA sekvence známých genů, kdy i ztráta  jen jednoho genu může mít za následek závažné klinické onemocnění. Tyto změny nejsou zjistitelné pomocí klasických cytogenetických metod vyšetření karyotypu.

Výhody Cytochipu

Cytochip dokáže v jednom kroku detekovat odchylky u 97 oblastí, o kterých víme, že jsou příčinou vzniku známých genetických syndromů či nemocí. Kromě toho detekuje samozřejmě i všechny změny v počtu chromosomů. Kromě toho pomocí vhodného rozložení markerů dokáže zjistit mikrodeleci  chromozomů v rozsahu 100kb - 1Mb, klasický karyotyp je schopen zjistit deleci až od 10 Mb výše ( 1Mb = 1 milion bazí - písmen genetického kódu).


Nevýhody Cytochipu

Nevýhodou této nové technologie zatím zůstává její cena.