Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.

Veveří 39, 602 00 Brno

Tel.: +420 - 542 221 740

e-mail: pvlasin@iol.cz


  • Volná místa
    ...
  • Ceník výkonů
    ...
  • Vývojové vady ledvin a močových cest
    ...
  • Vyšetření NT +
    ...
  • Hladiny HCG U Downova syndromu
    ...
  • Zika virus UZ vyšetření
    ...
  • Vyšetření NT+ ...
    ...
  • Registrace pacientek do gyn ambulance
    ...
  • Vyšetření manželského páru
    ...
  • Clarigo
    ...

Souhrn:


Naše laboratoř jako jedna z prvních v České republice zvládla  neinvazívní prenatální test trisomie (NIPS) chromozomů č.21 - Downova syndromu,  č.18 - Edwardsova syndromu  a č. 13 - Patauova syndromu.  Tento test byl vyvinut ve spolupráci s belgickou firmou Multiplicom a je distribuován pod názvem CLARIGO.

 

Metodika:

Do krve matky se od začátku těhotenství uvolňují z placenty volné fragmenty DNA. Tyto fragmenty je možné  moderní technikou  NGS (sekvenování nové generace) vyšetřit. Analyzují se  řádově miliony volných fragmentů DNA v mateřské krvi. Relativní četnost fragmentů se hodnotí  bioinformatickou analysou se stanovením  z-score. Trisomie je vysoce pravděpodobná při  statisticky významném zvýšení četnosti fragmentů z určitého chromozomu.

 

Efektivita:

Tato opakovaně validovaná metoda vyšetření volné DNA  plodu v krvi matky diagnostikuje  trizomie chromozomů č. 21, 18 a 13 plodu se senzitivitou nad 99 %.  Spolehlivost zjištění trisomie 21,18,13  je srovnatelná s invasivními metodami vyšetření plodu .
Pozitivní výsledek je nutné  ještě  ověřit pomocí  invazivního  vyšetření. 


Indikace:

CLARIGO  může být indikován po 12. týdnu těhotenství při:

·         Zvýšeném riziku trisomie chromozomu č.21 ,13 a 18

·         Atypickém výsledku screeningu s hraničním rizikem.

·         Věku nad 35 let.  

·         Obavách o osud gravidity.

·         Suspektním  rodinné anamnese

 

Limitace testu CLARIGO

Trisomie jsou příčinou pouze 1 %  vrozených vad u novorozenců,  takže CLARIGO ( NIPS)  není univerzální prenatální test k vyloučení všech vrozených vývojových vad ( rozštěpy, srdeční vady, vývoj mozku ......  ).  Výsledky  tohoto testu  mohou být zkresleny chromozomální aberací  matky, nízkou  fetální  frakcí, mozaika u plodu. Test není vhodný do 6 měsíců po transfuzi  nebo po transplantaci  kmenových  buněk.

 

V určité části vzorků (v řádu procent) není  možné vyšetření zhodnotit a test je nutné  opakovat !!!.

 

Organizace vyšetření:


Odběr krve na vyšetření CLARIGO  je prováděn nejlépe  po objednání v Centru prenatální diagnostiky.  Součástí tohoto vyšetření je  pohovor s klinickým genetikem, který ještě zváží vhodnost tohoto vyšetření a interpretuje výsledky.


V ceně tohoto vyšetření je zahrnuto i pečlivé ultrazvukové vyšetření v den odběru zaměřené na ev.  markery chromozomálních aberací a ultrazvukové vyšetření v 21. týdnu k vyloučení srdečních a rozštěpových vad  i celkové zhodnocení vývoje plodu.