Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.

Veveří 39, 602 00 Brno

Tel.: +420 - 542 221 740

e-mail: pvlasin@iol.cz


  • Volná místa
    ...
  • Ceník výkonů
    ...
  • Vývojové vady ledvin a močových cest
    ...
  • Vyšetření NT +
    ...
  • Hladiny HCG U Downova syndromu
    ...
  • Zika virus UZ vyšetření
    ...
  • Vyšetření NT+ ...
    ...
  • Registrace pacientek do gyn ambulance
    ...
  • Vyšetření manželského páru
    ...
  • Clarigo
    ...

Klinické využití array CGH v prenatální diagnostice - naše zkušenosti a vybrané kazuistiky

 

Grochová D.1, Dobšáková Z. 1, Grochová I. 1, Leznarová D. 2, Popelínská E. 1, Vlašín P.1, 2

 

1Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o., Veveří 39, Brno 602 00, Česká republika

2Centrum prenatální diagnostiky s.r.o., Veveří 39, Brno 602 00, Česká republika

diana.groch@gmail.com

 

Abstrakt přednášky přednesené na Pracovních dnech lékařské genetiky Olomouc 15.9.2011

Fetální medicina jako interdisciplinární obor současné mediciny

 

 

Konvenční cytogenetika využívající vyšetření karyotypu pomocí G-pruhování je standardní metodou používanou v prenatální diagnostice při detekci chromozomálních abnormalit větších než 5 Mb. Řada genetických syndromů však bývá často spojována s submikroskopickými delecemi či duplikacemi.

 

Array CGH je jednou z moderních metod, která umožňuje detekci těchto drobných odchylek v genomu. Uplatnění nachází především v postnatální diagnostice, kde přispívá k upřesnění diagnózy, při prevenci, prognóze a hledání vhodné léčby. Využití má rovněž v prenatální diagnostice, přestože řada odchylek detekovaných metodou array CGH nebyla ještě popsána a není znám jejich klinický význam.

 

V naší laboratoři používáme čip na bázi array CGH firmy BlueGnome Cytochip Focus Constitutional, který je zaměřen na oblasti mající prokazatelnou souvislost s 97 mikrodelečními syndromy popsanými v databázi OMIM. Rozlišovací schopnost tohoto čipu založeného na BAC klonech je 0,5 – 1 Mb, v oblastech mikrodelečních syndromů 100 kb. Array CGH využíváme pro detekci submikroskopických chromozomálních odchylek u pečlivě vybraných prenatálních případů, které byly primárně indikovány ke konvečnímu cytogenetickému vyšetření na základě vážného ultrazvukového nálezu.

 

Prezentovány budou kazuistiky, u nichž array CGH umožnila záchyt submikroskopických změn, které konvenční cytogenetika neodhalila a dále kazuistiky, kde array CGH objasnila původ nadbytečného genetického materiálu (izochromozómů, marker chromozómů) detekovaných klasickou cytogenetikou.

 

Z naší tříleté zkušenosti s touto metodou můžeme konstatovat, že Cytochip Focus Constitutional je vhodným nástrojem s vysokou rozlišovací schopností pro detekci malých změn v genomu a přináší významnou diagnostickou informaci pro prenatální genetické poradenství. Mimo jiné se uplatňuje v případech, kde selhala kultivace amniocytů pro účely konvenční cytogeneticky, v případech klonální selekce, nebo k odhalení submikroskopických změn vzniklých při inverzi či translokaci.