Co je to  cystická fibrosa?

Cystická fibrosa je jedním z nejčastějších  dědičných  nemocí v naší populaci. Vyskytuje u 1 z  2500 pacientů.  CF se projeví u dětí, které zdědí od každého z rodičů jeden  porušený gen (vlohu).

 

Jak se CF projevuje?

CF se projevuje celou řadou příznaků. Mezi nejzávažnější  je tvorba hustého hlenu v plicích, který způsobuje opakované záněty plic a špatnou funkci slinivky břišní s poruchami trávení. Obtíže lze  pomocí léčby jen  zmírnit a i přes lébu se s  věkem zhoršují. I přes objev nových možností léčby je tato nemoc obtížně léčitelná.

Prenatální  ultrazvuková diagnostika CF při   screeningu v těhotenství

Součástí II. screeningu v našem centru je i zhodnocení náplně žlučníku u plodu. Pokud  se na ultrazvuku žlučník nezobrazuje,  je rodičům nabidnut test na nosičství nejčastějších mutací tohoto onemocnění.  Za posledních několik let se nám podařilo tímto způsobem zachytit prenatálně několik plodů s touto diagnosou.

Dilatace střevních kliček- tzv. mekoniový ileus se objevuje většinou až koncem těhtenství jako pozdní známka tohoto onemocnění.

Test na toto onemocnění je souč´ástí  širšího panelu nosičství autosomálně recesivních onemocnění Preventscan  exom.

Po porodu je test na toto onemocnění součástí tzv. novorozeneckého screeningu.

U koho se  vyšetření na toto onemocnění v současnosti provádí?

Nejčastějšími  důvody k vyšetření jsou:

– podezření na klinické onemocnění

– příbuzenský vztah rodičů

– opakované potraty

– léčená neplodnost

Proč provádět screening CF ?

V současné době se běžný  screening nosičství vloh k CF před otěhotněním neprovádí a vyšetřovány jsou jen manželské páry z výše uvedených důvodů ( viz nahoře).  Vzhledem k tomu, že nosičství jednoho porušeného genu ( vlohy ) je většinou  zcela  bezpříznakové, rodiče se o nosičství této odchylky dozvědí až po narození nemocného dítěte při no´vorozeneckém screeningu.  Z toho důvodu se naprostá většina dětí s CF rodí zcela neočekávaně zdravým rodičům u nichž se zkombinovala vloha pro toto onemocnění.

Jak se vyšetření provádí ?

Odběr  DNA vzorků k vyšetření je možné provést z biologického materiálu, nejčastěji z krve nebo speciálním odběrovým setem ze vzorku slin z  ústní  dutiny.

Naše pracoviště vyšetřuje  60 mutací – vloh, které způsobují toto onemocnění. Toto  zahrnuje  asi 95% všech mutací vyskytujících se  v naší populaci.

Jaká je cena tohoto vyšetření?

Pokud je vyšetření indikováno klinickým genetikem,  je vyšetření hrazeno ze všeobecného zdravotního pojištění. U vyšetření na vlastní žádost – viz ceník.

 

Informace k  odběru DNA na vyšetření nosičství genu  cystické fibrosy (CF)

DNA testování umožní vyloučit většinu (95%), ale ne všechny známé mutace. Nebyla-li mutace diagnostikována, riziko onemocnění CF je sníženo, ale ne zcela vyloučeno.

Při prenatální diagnostice je důležité si uvědomit, že je nutné testovat skutečného otce dítěte, jinak mohou být výsledky nepřesné.