Co je to  cystická fibrosa?

Cystická fibrosa je jedním z nejčastějších  dědičných  nemocí v naší populaci. Vyskytuje u 1 z  2500 pacientů.  CF se projeví u dětí, které zdědí od každého z rodičů jeden  porušený gen (vlohu).

Jak se CF projevuje?

CF se projevuje  tvorbou  hustého hlenu v plicích, který způsobuje opakované záněty plic a špatnou funkci slinivky břišní s poruchami trávení. Obtíže lze  pomocí léčby jen  zmírnit . I přes nové  možnosti  terapie je tato nemoc obtížně léčitelná.

Prenatální  ultrazvuková diagnostika CF při   screeningu v těhotenství

Součástí II. screeningu v našem centru je i zhodnocení náplně žlučníku u plodu. Pokud  se  žlučník nezobrazuje,  je rodičům nabidnut test na nosičství  vloh k CF,

Za posledních několik let se nám podařilo tímto způsobem zachytit prenatálně několik plodů s touto nemocí,

Dilatace střevních kliček- tzv. mekoniový ileus se objevuje většinou až koncem těhtenství jako pozdní známka tohoto onemocnění.

Test na toto onemocnění je souč´ástí  širšího panelu nosičství autosomálně recesivních onemocnění Preventscan při prekoncepčním vyšetření. 

Po porodu je test na toto onemocnění součástí tzv. novorozeneckého screeningu.

U koho se  vyšetření na toto onemocnění v současnosti provádí?

Nejčastějšími  důvody k vyšetření jsou:

– podezření na klinické onemocnění

– příbuzenský vztah rodičů

– opakované potraty

– léčená neplodnost

Proč provádět screening CF ?

V současné době se  screening nosičství vloh k CF před otěhotněním neprovádí a vyšetřovány jsou jen manželské páry z výše uvedených důvodů ( viz nahoře).  Nosičství  porušeného genu ( vlohy ) je   zcela  bezpříznakové, rodiče se o něm  dozvědí až po narození nemocného dítěte. 

Jak se vyšetření provádí ?

Odběrem   DNA  z biologického materiálu, nejčastěji z krve,  nebo speciálním odběrovým setem ze vzorku z  ústní  dutiny.

Naše pracoviště vyšetřuje  60 mutací – vloh, které způsobují toto onemocnění. Toto  zahrnuje  asi 95% všech mutací vyskytujících se  v naší populaci.

Jaká je cena tohoto vyšetření?

Pokud je vyšetření indikováno klinickým genetikem,  je vyšetření hrazeno ze  zdravotního pojištění. U vyšetření na vlastní žádost – viz ceník.

Informace k  odběru DNA na vyšetření nosičství genu  cystické fibrosy (CF)

DNA testování umožní vyloučit většinu (95%) známých mutací-.Při prenatální diagnostice je důležité si uvědomit, že je nutné testovat skutečného otce dítěte.