Cystická fibrosa je jedním z nejčastějších dědičných nemocí v naší populaci. Vyskytuje u 1 z 2500 pacientů. CF se projeví u dětí, které zdědí od každého z rodičů jeden porušený gen (vlohu).
CF se projevuje celou řadou příznaků. Mezi nejzávažnější je tvorba hustého hlenu v plicích, který způsobuje opakované záněty plic a špatnou funkci slinivky břišní s poruchami trávení. Obtíže lze pomocí léčby jen zmírnit a i přes lébu se s věkem zhoršují. I přes objev nových možností léčby je tato nemoc obtížně léčitelná.
Součástí II. screeningu v našem centru je i zhodnocení náplně žlučníku u plodu. Pokud se na ultrazvuku žlučník nezobrazuje, je rodičům nabidnut test na nosičství nejčastějších mutací tohoto onemocnění. Za posledních několik let se nám podařilo tímto způsobem zachytit prenatálně několik plodů s touto diagnosou.
Dilatace střevních kliček- tzv. mekoniový ileus se objevuje většinou až koncem těhtenství jako pozdní známka tohoto onemocnění.
Test na toto onemocnění je souč´ástí širšího panelu nosičství autosomálně recesivních onemocnění Preventscan exom.
Po porodu je test na toto onemocnění součástí tzv. novorozeneckého screeningu.
Nejčastějšími důvody k vyšetření jsou:
– podezření na klinické onemocnění
– příbuzenský vztah rodičů
– opakované potraty
– léčená neplodnost
V současné době se běžný screening nosičství vloh k CF před otěhotněním neprovádí a vyšetřovány jsou jen manželské páry z výše uvedených důvodů ( viz nahoře). Vzhledem k tomu, že nosičství jednoho porušeného genu ( vlohy ) je většinou zcela bezpříznakové, rodiče se o nosičství této odchylky dozvědí až po narození nemocného dítěte při no´vorozeneckém screeningu. Z toho důvodu se naprostá většina dětí s CF rodí zcela neočekávaně zdravým rodičům u nichž se zkombinovala vloha pro toto onemocnění.
Odběr DNA vzorků k vyšetření je možné provést z biologického materiálu, nejčastěji z krve nebo speciálním odběrovým setem ze vzorku slin z ústní dutiny.
Naše pracoviště vyšetřuje 60 mutací – vloh, které způsobují toto onemocnění. Toto zahrnuje asi 95% všech mutací vyskytujících se v naší populaci.
Pokud je vyšetření indikováno klinickým genetikem, je vyšetření hrazeno ze všeobecného zdravotního pojištění. U vyšetření na vlastní žádost – viz ceník.
DNA testování umožní vyloučit většinu (95%), ale ne všechny známé mutace. Nebyla-li mutace diagnostikována, riziko onemocnění CF je sníženo, ale ne zcela vyloučeno.
Při prenatální diagnostice je důležité si uvědomit, že je nutné testovat skutečného otce dítěte, jinak mohou být výsledky nepřesné.
Veveří 39, 602 00, Brno
T: +420 542 221 740
E: cpd@prenatal.cz
Otevřeno:
Po - Pá 07:30 - 19:00
Možnosti parkování:
parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí
Spojení MHD:
tramvaje č. 3, 11, 12 zastávka Grohova
O centru prenatální diagnostiky
Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.
Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.
Navigace
O centru
Vyšetření
Nejčastěji hledáte
Zajímavosti
Kontakty