Centrum prenatální
diagnostiky Brno

Co je to  cystická fibrosa?

Cystická fibrosa je jedním z nejčastějších  dědičných  nemocí v naší populaci. Vyskytuje u 1 z  2500 pacientů. (např. výskyt Downova  syndromu je u 1 ze 700 pacinetů).  CF se projeví u dětí, které zdědí od každého z rodičů jeden  porušený gen (vlohu).

 

Jak se CF projevuje?

CF se projevuje celou řadou příznaků. Mezi nejzávažnější  je tvorba hustého hlenu v plicích, který způsobuje opakované záněty plic a špatnou funkci slinivky břišní s poruchami trávení. Obtíže lze  pomocí léčby jen  zmírnit a i přes lébu se s  věkem zhoršuje. V současné době je tato nemoc neléčitelná s průměrnou dobou přežití 20-30 let.

 

U koho se  vyšetření na toto onemocnění v současnosti provádí?

Nejčastějšími  důvody k vyšetření jsou:

– podezření na klinické onemocnění

– příbuzenský vztah rodičů

– opakované potraty

– léčená neplodnost

 

Proč provádět screening CF ?

V současné době se běžný  screening CF neprovádí a vyšetřovány jsou jen manželské páry z výše uvedených důvodů ( viz nahoře).  Vzhledem k tomu, že nosičstství jednoho porušeného genu ( vlohy ) je většinou  zcela  bezpříznakové, rodiče se o nosičství této odchylky dozvědí až po narození nemocného dítěte se všemi dalšími důsledky. Z toho důvodu se naprostá většina dětí s CF rodí zcela neočekávaně zdravým rodičům u nichž se zkombinovala vloha pro toto onemocnění.

Rodiče, u nichž byla tato vloha diagnostikována, mají možnost  absolvovat další vyšetření ( prenatální diagnostiku), která potvrdí nebo vyloučí uvedené onemocnění u plodu .

 

Jak se vyšetření provádí ?

Odběr  DNA vzorků k vyšetření je možné provést z biologického materiálu, nejčastěji z krve nebo speciálním odběrovým setem ze vzorku slin z  ústní  dutiny.

Naše pracoviště vyšetřuje  30 mutací – vloh, které způsobují toto onemocnění. Toto  zahrnuje  asi 95% všech mutací vyskytujících se  v naší populaci.

 

Jaká je cena tohoto vyšetření?

Pokud je vyšetření indikováno lékařem, je vyšetření hrazeno ze všeobecného zdravotního pojištění. U vyšetření na vlastní žádost – viz ceník.

 

Informovaný souhlas s odběrem materiálu na vyšetření nosičství genu  cystické fibrosy (CF)

DNA testování umožní vyloučit většinu (95%), ale ne všechny známé mutace. Nebyla-li mutace diagnostikována, riziko onemocnění CF je sníženo, ale ne zcela vyloučeno.

 

Při prenatální diagnostice je důležité si uvědomit, že je nutné testovat skutečného otce dítěte, jinak mohou být výsledky nepřesné.

 

 



Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.
ultrazvuková, gynekologická a genetická ambulance

Veveří 39, 602 00, Brno

T: +420 542 221 740

E: cpd@prenatal.cz

Otevřeno:

Po - Pá 07:30 - 19:00

Možnosti parkování:

parkoviště samoobsluhy Albert, Veveří 40 parkovací dům Rozmarýn na rohu Kounicovy a Moravského náměstí

Spojení MHD:

tramvaje č. 3, 11, 12 zastávka Grohova

O centru prenatální diagnostiky

Od roku 1998 zajišťujeme péčí na nejvyšší možné úrovni jak odbrné, tak technické.

Nabízíme individuální přístup, rychlé zpracování výsledků a příjemné zázemí.

logo

logo
Jsme držitelem certifikátu EN ISO 9001:2009
© Copyright 1998 - 2017, Centrum prenatální diagnostiky, s.r.o.
Webmaster GK Servis spol. s.r.o.